Gen
FOXP2
forkhead box P2
- HGNC 13875↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128573↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 93986↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 114.414.815–114.693.765 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 279 kb
- Eiwit
- 715 aminozuren
- Ook bekend als
- CAGH44
- Eerdere symbolen
- TNRC10, SPCH1
- MANE Select-transcript
- ENST00000350908.9NM_014491.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FOXP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FOXP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 279 kb van het gen; 2.148 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXP2 leest
21
posities in FOXP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 279 kb van FOXP2, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOXP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Abnormal prosody
- Communication delay
- Difficulty articulating speech
- Grammar-specific speech disorder
- Incomprehensible speech
- Poor fine motor coordination
Toon 18 kenmerken meer
- Poor speech
- Receptive language delay
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Autism spectrum disorder
- Caudate atrophy
- Delayed social development
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Poor gross motor coordination
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Abnormal basal ganglia morphology
- Oromotor apraxia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXP2-gen: forkhead box P2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxp2
Dante Labs. FOXP2-gen: forkhead box P2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken