Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Exons
41 exons over 61,6 kb
Eiwit
1.632 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MCMT, CXXC9
Eerdere symbolen
DNMT
MANE Select-transcript
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

  • DNMT1-gerelateerde ataxie, doofheid en narcolepsie (ADCA-DN)

    • Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsieAutosomaal dominant

      Een aandoening die op volwassen leeftijd begint en wordt veroorzaakt door DNMT1-varianten, met cerebellaire ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, narcolepsie met cataplexie en later dementie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Slaap-, gehoor- en neurologisch onderzoek, met symptoombehandeling voor narcolepsie en gehoorverlies, en erfelijkheidsadvies voor familieleden.

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van DNMT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar DNMT1 zich bevindt. DNMT1 en 36 genen in de buurt op chromosoom 19, van 9.664.150 tot 10.664.149.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, omgekeerde-strengZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, omgekeerde-strengZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, omgekeerde-strengFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, voorwaartse-strengUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, voorwaartse-strengPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, omgekeerde-strengOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, omgekeerde-strengCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, voorwaartse-strengRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, voorwaartse-strengANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, omgekeerde-strengPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, voorwaartse-strengPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, voorwaartse-strengP2RY11: 10.111.689–10.118.085, voorwaartse-strengP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, omgekeerde-strengEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, omgekeerde-strengDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, omgekeerde-strengS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, voorwaartse-strengMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, voorwaartse-strengICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, voorwaartse-strengICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, voorwaartse-strengICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, omgekeerde-strengFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, omgekeerde-strengFDX2: 10.309.898–10.316.026, omgekeerde-streng: 10.315.471–10.320.678, omgekeerde-strengRAVER1: 10.316.212–10.333.548, omgekeerde-strengICAM3: 10.333.776–10.339.847, omgekeerde-strengTYK2: 10.350.528–10.380.608, omgekeerde-strengTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, omgekeerde-strengCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, voorwaartse-strengPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, omgekeerde-strengKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, omgekeerde-strengS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, voorwaartse-strengATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, omgekeerde-strengKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, omgekeerde-strengCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, omgekeerde-strengAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, voorwaartse-strengSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, voorwaartse-strengILF3Diagram van DNMT1: 41 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 10.133.346–10.133.701, 356 basenExon 40: 10.134.217–10.134.307, 91 basenExon 39: 10.135.736–10.135.852, 117 basenExon 38: 10.136.121–10.136.287, 167 basenExon 37: 10.137.085–10.137.280, 196 basenExon 36: 10.137.832–10.138.009, 178 basenExon 35: 10.138.439–10.138.605, 167 basenExon 34: 10.139.676–10.139.817, 142 basenExon 33: 10.140.046–10.140.328, 283 basenExon 32: 10.140.781–10.140.909, 129 basenExon 31: 10.141.105–10.141.189, 85 basenExon 30: 10.142.028–10.142.220, 193 basenExon 29: 10.143.766–10.143.987, 222 basenExon 28: 10.146.351–10.146.524, 174 basenExon 27: 10.148.884–10.149.017, 134 basenExon 26: 10.149.453–10.149.657, 205 basenExon 25: 10.149.853–10.149.968, 116 basenExon 24: 10.151.398–10.151.545, 148 basenExon 23: 10.151.750–10.151.847, 98 basenExon 22: 10.154.293–10.154.479, 187 basenExon 21: 10.154.586–10.154.773, 188 basenExon 20: 10.154.905–10.155.056, 152 basenExon 19: 10.155.853–10.155.945, 93 basenExon 18: 10.156.391–10.156.509, 119 basenExon 17: 10.159.658–10.159.767, 110 basenExon 16: 10.159.842–10.159.922, 81 basenExon 15: 10.160.018–10.160.063, 46 basenExon 14: 10.160.384–10.160.418, 35 basenExon 13: 10.162.667–10.162.748, 82 basenExon 12: 10.163.326–10.163.360, 35 basenExon 11: 10.166.598–10.166.685, 88 basenExon 10: 10.168.330–10.168.364, 35 basenExon 9: 10.173.090–10.173.174, 85 basenExon 8: 10.173.871–10.173.905, 35 basenExon 7: 10.175.540–10.175.618, 79 basenExon 6: 10.177.292–10.177.367, 76 basenExon 5: 10.180.187–10.180.234, 48 basenExon 4: 10.180.350–10.180.569, 220 basenExon 3: 10.180.778–10.180.885, 108 basenExon 2: 10.182.041–10.182.077, 37 basenExon 1: 10.194.820–10.194.953, 134 basen412515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 61,6 kb van het gen; 4.899 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DNMT1 leest

10

posities in DNMT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 61,6 kb van DNMT1, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNMT1-gen: DNA methyltransferase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1-gen: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnmt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen