DIAPH1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Gehoorverlies en doofheid

  • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

    Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

    Een van 97 genen die hiermee verband houden

    Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

• Erfelijke trombocytopenieën

  • Erfelijke trombocytopenie

    Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van DIAPH1

Exonen vormen 5,7 kb van de 104 kb van het gen; 3.819 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DIAPH1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• MYH9myosin heavy chain 9Deelt 3 aandoeningen
• ACTG1actin gamma 1Deelt 2 aandoeningen
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 2 aandoeningen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deelt 2 aandoeningen
• CD164CD164 moleculeDeelt 2 aandoeningen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeelt 2 aandoeningen
• COCHcochlinDeelt 2 aandoeningen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeelt 2 aandoeningen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeelt 2 aandoeningen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deelt 2 aandoeningen
• GJB2gap junction protein beta 2Deelt 2 aandoeningen
• GJB6gap junction protein beta 6Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan DIAPH1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DIAPH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren