Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q12.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 64.590.851–64.798.737 (GRCh38)
Exons
6 exons over 207,9 kb
Eiwit
506 aminozuren
Eerdere symbolen
SPG5A
MANE Select-transcript
ENST00000310193.4NM_004820.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CYP7B1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar CYP7B1 zich bevindt. CYP7B1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 8, van 64.194.794 tot 65.194.793.Chromosoom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64.580.365–64.583.627, voorwaartse-strengBHLHE22CYP7B1: 64.590.851–64.798.737, omgekeerde-strengCYP7B1Diagram van CYP7B1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 64.590.851–64.596.929, 6.079 basenExon 5: 64.604.682–64.604.857, 176 basenExon 4: 64.615.026–64.615.232, 207 basenExon 3: 64.615.691–64.616.281, 591 basenExon 2: 64.624.403–64.624.539, 137 basenExon 1: 64.798.466–64.798.737, 272 basen64215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,5 kb van de 207,9 kb van het gen; 1.521 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van CYP7B1

    40

    posities in CYP7B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 207,9 kb van CYP7B1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan CYP7B1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP7B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CYP7B1-gen: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. CYP7B1-gen: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp7b1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen