Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q25.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Exons
15 exons over 258,3 kb
Eiwit
696 aminozuren
Ook bekend als
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select-transcript
ENST00000367590.9NM_004736.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Verkalking van de basale ganglia

    • Primaire familiale hersenverkalking (alle typen)

      Overkoepelende term voor primaire familiale hersenverkalking (bilaterale striopallidodentale calcinose), inclusief de dominante vormen door SLC20A2, PDGFRB, PDGFB en XPR1 en de recessieve vormen door MYORG en JAM2.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van XPR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar XPR1 zich bevindt. XPR1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 1, van 180.261.151 tot 181.261.150.Chromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, voorwaartse-strengLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, omgekeerde-strengACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, voorwaartse-strengXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, voorwaartse-strengKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, omgekeerde-strengSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, voorwaartse-strengMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, voorwaartse-strengIER5Diagram van XPR1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 180.632.022–180.632.270, 249 basenExon 2: 180.682.360–180.682.411, 52 basenExon 3: 180.787.753–180.787.854, 102 basenExon 4: 180.803.388–180.803.611, 224 basenExon 5: 180.806.062–180.806.211, 150 basenExon 6: 180.806.474–180.806.557, 84 basenExon 7: 180.811.407–180.811.488, 82 basenExon 8: 180.824.753–180.824.943, 191 basenExon 9: 180.825.165–180.825.344, 180 basenExon 10: 180.834.874–180.835.045, 172 basenExon 11: 180.836.522–180.836.716, 195 basenExon 12: 180.863.708–180.863.874, 167 basenExon 13: 180.873.803–180.873.942, 140 basenExon 14: 180.880.076–180.880.297, 222 basenExon 15: 180.884.006–180.890.279, 6.274 basen1510155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,5 kb van de 258,3 kb van het gen; 2.091 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest XPR1 leest

1

positie in XPR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 258,3 kb van XPR1, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). XPR1-gen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1-gen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xpr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen