Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Exons
7 exons over 21,6 kb
Eiwit
241 aminozuren
Ook bekend als
SSV
Eerdere symbolen
SIS
MANE Select-transcript
ENST00000331163.11NM_002608.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Verkalking van de basale ganglia

    • Primaire familiale hersenverkalking (alle typen)

      Overkoepelende term voor primaire familiale hersenverkalking (bilaterale striopallidodentale calcinose), inclusief de dominante vormen door SLC20A2, PDGFRB, PDGFB en XPR1 en de recessieve vormen door MYORG en JAM2.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PDGFB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar PDGFB zich bevindt. PDGFB en 23 genen in de buurt op chromosoom 22, van 38.734.171 tot 39.734.170.Chromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, voorwaartse-strengGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, omgekeerde-strengSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, omgekeerde-strengDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, omgekeerde-strengNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, omgekeerde-strengCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, voorwaartse-strengAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, voorwaartse-strengAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, voorwaartse-streng: 39.014.363–39.033.276, voorwaartse-strengAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, voorwaartse-strengAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, voorwaartse-strengAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, voorwaartse-strengAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, voorwaartse-strengAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, omgekeerde-strengCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, omgekeerde-strengPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, omgekeerde-strengRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, voorwaartse-strengSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, voorwaartse-strengTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, voorwaartse-strengMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, voorwaartse-strengMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, voorwaartse-strengMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, voorwaartse-strengATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, omgekeerde-strengRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, voorwaartse-strengCACNA1IDiagram van PDGFB: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 39.223.359–39.225.313, 1.955 basenExon 6: 39.225.695–39.225.847, 153 basenExon 5: 39.230.084–39.230.228, 145 basenExon 4: 39.231.622–39.231.827, 206 basenExon 3: 39.233.435–39.233.524, 90 basenExon 2: 39.235.778–39.235.874, 97 basenExon 1: 39.243.901–39.244.982, 1.082 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 21,6 kb van het gen; 726 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PDGFB leest

6

posities in PDGFB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21,6 kb van PDGFB, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PDGFB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDGFB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 54 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PDGFB-gen: platelet derived growth factor subunit B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB-gen: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdgfb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen