Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122390↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79903↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 43,3 kb
- Eiwit
- 242 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Eerdere symbolen
- NAT15
- MANE Select-transcript
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NAA60 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Verkalking van de basale ganglia
- Primaire familiale hersenverkalking (alle typen)
Overkoepelende term voor primaire familiale hersenverkalking (bilaterale striopallidodentale calcinose), inclusief de dominante vormen door SLC20A2, PDGFRB, PDGFB en XPR1 en de recessieve vormen door MYORG en JAM2.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van NAA60
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 43,3 kb van het gen; 729 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- JAM2junctional adhesion molecule 2Deelt 1 aandoening
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseDeelt 1 aandoening
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BDeelt 1 aandoening
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDeelt 1 aandoening
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Deelt 1 aandoening
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NAA60
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NAA60 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Toon 38 kenmerken meer
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NAA60-gen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/naa60
Dante Labs. NAA60-gen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/naa60
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken