Gen
MYORG
myogenesis regulating glycosidase
- HGNC 19918(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164976(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57462(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 10,2 kb
- Eiwit
- 714 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NET37
- Eerdere symbolen
- KIAA1161
- MANE Select-transcript
- ENST00000297625.8NM_020702.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MYORG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Verkalking van de basale ganglia
- Verkalking van de basale ganglia, idiopathisch, 7, autosomaal recessiefAutosomaal recessief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Primaire familiale hersenverkalking (alle typen)
Overkoepelende term voor primaire familiale hersenverkalking (bilaterale striopallidodentale calcinose), inclusief de dominante vormen door SLC20A2, PDGFRB, PDGFB en XPR1 en de recessieve vormen door MYORG en JAM2.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MYORG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,4 kb van de 10,2 kb van het gen; 2.145 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYORG leest
20
posities in MYORG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,2 kb van MYORG, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MYORG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYORG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Numbness
- Slow movements
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral basal ganglia lesions
Toon 32 kenmerken meer
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
- Slurred speech
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Migraine
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYORG-gen: myogenesis regulating glycosidase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myorg
Dante Labs. MYORG-gen: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myorg
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken