Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q21.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
Exons
10 exons over 78,3 kb
Eiwit
298 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Eerdere symbolen
C21orf43
MANE Select-transcript
ENST00000480456.6NM_021219.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Verkalking van de basale ganglia

    • Verkalking van de basale ganglia, idiopathisch, 8, autosomaal recessiefAutosomaal recessief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Primaire familiale hersenverkalking (alle typen)

      Overkoepelende term voor primaire familiale hersenverkalking (bilaterale striopallidodentale calcinose), inclusief de dominante vormen door SLC20A2, PDGFRB, PDGFB en XPR1 en de recessieve vormen door MYORG en JAM2.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van JAM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar JAM2 zich bevindt. JAM2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 21, van 25.178.410 tot 26.178.409.Chromosoom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25.572.145–25.607.588, omgekeerde-strengMRPL39JAM2: 25.639.258–25.717.562, voorwaartse-strengJAM2ATP5PF: 25.693.623–25.735.721, omgekeerde-strengATP5PFGABPA: 25.734.570–25.772.460, voorwaartse-strengGABPAAPP: 25.880.535–26.171.128, omgekeerde-strengAPPDiagram van JAM2: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 1: 25.639.258–25.639.888, 631 basenExon 2: 25.683.883–25.683.948, 66 basenExon 3: 25.689.866–25.689.973, 108 basenExon 4: 25.693.756–25.693.908, 153 basenExon 5: 25.698.677–25.698.879, 203 basenExon 6: 25.702.170–25.702.269, 100 basenExon 7: 25.705.979–25.706.086, 108 basenExon 8: 25.709.434–25.709.449, 16 basenExon 9: 25.712.340–25.712.382, 43 basenExon 10: 25.714.640–25.717.562, 2.923 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 78,3 kb van het gen; 897 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). JAM2-gen: junctional adhesion molecule 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2-gen: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jam2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen