Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070669↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 440↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 20,7 kb
- Eiwit
- 561 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ASNS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ASNS nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ASNS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 20,7 kb van het gen; 1.686 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ASNS leest
99
posities in ASNS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
99 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 20,7 kb van ASNS, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ASNS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASNS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Toon 21 kenmerken meer
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ASNS-gen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/asns
Dante Labs. ASNS-gen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/asns
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken