Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q13.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 67.197.658–67.343.781 (GRCh38)
Exons
39 exons over 146,1 kb
Eiwit
1.849 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
MANE Select-transcript
ENST00000262215.8NM_006421.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ARFGEF1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ARFGEF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar ARFGEF1 zich bevindt. ARFGEF1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 8, van 66.770.720 tot 67.770.719.Chromosoom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, voorwaartse-strengC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, voorwaartse-strengSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, voorwaartse-strengMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, omgekeerde-strengTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, omgekeerde-strengPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, omgekeerde-strengCOPS5CSPP1: 67.062.381–67.196.778, voorwaartse-strengCSPP1ARFGEF1: 67.197.658–67.343.781, omgekeerde-strengARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, omgekeerde-strengCPA6Diagram van ARFGEF1: 39 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 67.197.658–67.199.098, 1.441 basenExon 38: 67.200.396–67.200.513, 118 basenExon 37: 67.201.467–67.201.605, 139 basenExon 36: 67.203.083–67.203.251, 169 basenExon 35: 67.204.680–67.204.819, 140 basenExon 34: 67.211.483–67.211.615, 133 basenExon 33: 67.216.590–67.216.662, 73 basenExon 32: 67.217.782–67.217.920, 139 basenExon 31: 67.218.003–67.218.138, 136 basenExon 30: 67.219.431–67.219.560, 130 basenExon 29: 67.224.903–67.225.033, 131 basenExon 28: 67.226.023–67.226.183, 161 basenExon 27: 67.227.137–67.227.309, 173 basenExon 26: 67.227.447–67.227.598, 152 basenExon 25: 67.227.963–67.228.132, 170 basenExon 24: 67.228.224–67.228.264, 41 basenExon 23: 67.232.855–67.232.945, 91 basenExon 22: 67.238.343–67.238.493, 151 basenExon 21: 67.238.735–67.238.893, 159 basenExon 20: 67.240.162–67.240.290, 129 basenExon 19: 67.251.299–67.251.450, 152 basenExon 18: 67.253.451–67.253.622, 172 basenExon 17: 67.257.732–67.257.816, 85 basenExon 16: 67.258.085–67.258.290, 206 basenExon 15: 67.259.815–67.259.926, 112 basenExon 14: 67.266.006–67.266.207, 202 basenExon 13: 67.266.876–67.266.984, 109 basenExon 12: 67.267.091–67.267.230, 140 basenExon 11: 67.267.343–67.267.442, 100 basenExon 10: 67.271.702–67.271.936, 235 basenExon 9: 67.275.976–67.276.109, 134 basenExon 8: 67.277.282–67.277.457, 176 basenExon 7: 67.287.955–67.288.065, 111 basenExon 6: 67.291.847–67.292.123, 277 basenExon 5: 67.296.431–67.296.610, 180 basenExon 4: 67.299.209–67.299.355, 147 basenExon 3: 67.301.224–67.301.380, 157 basenExon 2: 67.302.436–67.302.466, 31 basenExon 1: 67.343.164–67.343.781, 618 basen39353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 146,1 kb van het gen; 5.550 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ARFGEF1 leest

33

posities in ARFGEF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 146,1 kb van ARFGEF1, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARFGEF1-gen: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF1-gen: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arfgef1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen