Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q22
Coördinaten
Chromosoom 17: 59.210.035–59.215.230 (GRCh38)
Exons
4 exons over 5,2 kb
Eiwit
991 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10587, FLJ23205
Eerdere symbolen
C17orf71
MANE Select-transcript
ENST00000300917.10NM_018149.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SMG8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SMG8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar SMG8 zich bevindt. SMG8 en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 58.712.633 tot 59.712.632.Chromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbRAD51C: 58.692.569–58.735.611, voorwaartse-strengRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, voorwaartse-strengPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, omgekeerde-strengTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, omgekeerde-strengSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, voorwaartse-strengPRR11: 59.197.566–59.215.226, voorwaartse-strengSMG8: 59.210.035–59.215.230, voorwaartse-strengSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, voorwaartse-strengGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, voorwaartse-strengYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, voorwaartse-strengDHX40CLTC: 59.619.606–59.696.956, voorwaartse-strengCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, omgekeerde-strengPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, voorwaartse-strengVMP1Diagram van SMG8: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 59.210.035–59.211.810, 1.776 basenExon 2: 59.212.341–59.212.486, 146 basenExon 3: 59.212.729–59.213.601, 873 basenExon 4: 59.214.805–59.215.230, 426 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 5,2 kb van het gen; 2.976 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMG8 leest

7

posities in SMG8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,2 kb van SMG8, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMG8-gen: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smg8

Vancouver

Dante Labs. SMG8-gen: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smg8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen