Gen
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000173175↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 111↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 123.282.296–123.449.090 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 166,8 kb
- Eiwit
- 1.261 aminozuren
- Ook bekend als
- AC5
- MANE Select-transcript
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ADCY5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ADCY5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ADCY5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 166,8 kb van het gen; 3.786 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ADCY5 leest
17
posities in ADCY5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 166,8 kb van ADCY5, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ADCY5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADCY5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Toon 22 kenmerken meer
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ADCY5-gen: adenylate cyclase 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adcy5
Dante Labs. ADCY5-gen: adenylate cyclase 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adcy5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken