Gene
CEP135
centrosomal protein 135
- HGNC 29086↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174799↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9662↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q12
- Coordinate
- Cromosoma 4: 55.948.945–56.033.361 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 84,4 kb
- Proteina
- 1140 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13621
- Simboli precedenti
- KIAA0635, CEP4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257287.5NM_025009.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CEP135. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CEP135
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 84,4 kb del gene; 3423 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CEP135
22
posizioni in CEP135 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 84,4 kb di CEP135, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a CEP135
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP135 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP135: centrosomal protein 135. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep135
Dante Labs. Gene CEP135: centrosomal protein 135 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep135
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