Gene
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075702(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 284403(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 19: 36.054.897–36.105.108 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 50,2 kb
- Proteina
- 1523 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Simboli precedenti
- C19orf14, MCPH2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga WDR62 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora WDR62. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di WDR62
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 50,2 kb del gene; 4572 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WDR62
72
posizioni in WDR62 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 50,2 kb di WDR62, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a WDR62
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WDR62 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Mostra altri 22 tratti
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR62: WD repeat domain 62. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wdr62
Dante Labs. Gene WDR62: WD repeat domain 62 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wdr62
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane