Trait
Abnormal heart rate
Nom clinique : Arrhythmia
Any cardiac rhythm other than the normal sinus rhythm. Such a rhythm may be either of sinus or ectopic origin and either regular or irregular. An arrhythmia may be due to a disturbance in impulse formation or conduction or both.
Résumé
- Aussi appelé
- Heart rhythm disorders, Irregular heart beat, Irregular heartbeat, Arrhythmias, Cardiac arrhythmia, Cardiac arrhythmias, Cardiac rhythm disturbances
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal heart rate est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 5 affections |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Toujours | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| JUPjunction plakoglobin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTN2actinin alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CRYABcrystallin alpha B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 199 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DMDdystrophin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DOLKdolichol kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DSG2desmoglein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GYG1glycogenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| JPH2junctophilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMOD2leiomodin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MYPNmyopalladin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPPAnatriuretic peptide A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLNphospholamban | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSEN1presenilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SGCDsarcoglycan delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMPOthymopoietin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM1tropomyosin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTRtransthyretin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCLvinculin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXC2forkhead box C2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GATA4GATA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLAgalactosidase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRTN3proteinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TLL1tolloid like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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