Trait
Skin degeneration
Nom clinique : Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Système corporel
- Abnormality of the integument
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Skin degeneration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Skin degeneration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 3 affections |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL24kelch like family member 24 | Toujours | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 4 affections |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HCCSholocytochrome c synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLECplectin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 2 affections |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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