Trait
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test114 gènes associés à Narrow face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Narrow face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Toujours | Dans 2 affections |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAIPTRAF interacting protein | Toujours | Dans 2 affections |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATRIPATR interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP295centrosomal protein 295 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP63centrosomal protein 63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NINninein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 74 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BLMBLM RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CENPTcentromere protein T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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