Trait
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test64 gènes associés à Hip contracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hip contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Toujours | Dans 3 affections |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYL1myosin light chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL11myosin light chain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| F8coagulation factor VIII | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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