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Trait
Small retruded chin
Nom clinique : Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Résumé
- Aussi appelé
- Retromicrognathia
Small retruded chinHP:0000308
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Obtenir mon Genome Test80 gènes associés à Small retruded chin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small retruded chin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP55centrosomal protein 55 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Toujours | Dans 2 affections |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Toujours | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX1paired box 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNND2catenin delta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 40 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TASP1taspase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLDNgliomedin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCLNoccludin | Non signalé | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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