Trait
Abnormality of the eyebrow
Nom clinique : Abnormal eyebrow morphology
An abnormality of the eyebrow.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the eyebrow est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DSG4desmoglein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT81keratin 81 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT83keratin 83 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT86keratin 86 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 12 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDSNcorneodesmosin | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT74keratin 74 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Highly arched eyebrow225 gènes
- Monobrow219 gènes
- Thick eyebrow170 gènes
- Sparse or absent eyebrows55 gènes
- Medial flaring of the eyebrow40 gènes
- Horizontal eyebrow36 gènes
- Broad eyebrow29 gènes
- White eyebrow11 gènes
- Laterally extended eyebrow5 gènes
- Long eyebrows5 gènes
- Abnormal location of the eyebrow1 gène
- Double eyebrow1 gène
- Drooping brow1 gène
- Laterally curved eyebrow1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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