Trait
Talipes
A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test101 gènes associés à Talipes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Talipes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B9D1B9 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYNUkynureninase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 61 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SNAPINSNAP associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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