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Trait

Stiff skin

An induration (hardening) of the skin

HPO HP:0030053

Résumé

Aussi appelé
Indurated skin, Skin induration
Système corporel
Abnormality of the integument

18 gènes associés à Stiff skin

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Stiff skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONToujoursDans 1 affection
FBN1fibrillin 1ToujoursDans 1 affection
LMNAlamin A/CToujoursDans 1 affection
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24ToujoursDans 1 affection
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LIPNlipase family member NTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NIPAL4NIPA like domain containing 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TGM1transglutaminase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ADA2adenosine deaminase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SMAD4SMAD family member 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal skin structure

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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