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Trait
Diffuse skeletal muscle wasting
Nom clinique : Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Résumé
- Aussi appelé
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test60 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital MyopathiesReads 9 of these genesBIN1MYH7RYR1SELENONSPEGTTNAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 6 of these genesVCPCHCHD10SQSTM1TBK1HNRNPA1HNRNPA2B1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 8 of these genesSPTLC1VCPCHCHD10FUSSQSTM1TARDBPAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 8 of these genesCOL12A1COL6A1COL6A2COL6A3DOK7SELENONAbout this report →
Show 56 more reports
- Myofibrillar MyopathiesReads 5 of these genesRYR1TTNUNC45BBAG3PYROXD1About this report →
- Distal MyopathiesReads 6 of these genesVCPADSS1MYH7TTNHNRNPA1HNRNPA2B1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 6 of these genesSCN4AVAMP1DOK7MUSKRAPSNSLC18A3About this report →
- 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase DeficiencyReads 1 of these genesACADSBAbout this report →
- Danon DiseaseReads 1 of these genesLAMP2About this report →
- DCMA Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria Type 5)Reads 1 of these genesDNAJC19About this report →
- Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 (GLDN)Reads 1 of these genesGLDNAbout this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- SPTBN4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesSPTBN4About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 5 of these genesLMNACOL6A1COL6A2COL6A3TTNAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 16 of these genesPOLR3ASPTLC1VCPCHCHD10FUSSQSTM1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 2 of these genesFUCA1NAGAAbout this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesKIF21ATUBA1AAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 5 of these genesLMNAMYH7TTNMYPNBAG3About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Myotonic DystrophyReads 1 of these genesCNBPAbout this report →
- Riboflavin Transporter DeficiencyReads 1 of these genesSLC52A2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 7 of these genesC2orf69MPV17MGME1DNA2POLGTWNKAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesSCN4AWARS2COL6A3About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBA1AAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 7 of these genesLMNAMPV17SPTLC1VCPCHCHD10OGDHAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesNDE1TUBA1AAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesFUCA1NAGALAMP2About this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMYH7About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesYARS2About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesLMNAMPV17VCPAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesMAGEL2About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesMAGEL2RBM28About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBA1AAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesMYH7MYPNAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesRNF170ALDH18A1About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL12A1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesSPTLC1About this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesEXOSC9About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesUNC45BAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGAPOMT1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesRBM28About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesPGAP1TCF4SLC16A2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesCHCHD10About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesPIGALMNB2About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
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Obtenir mon Genome Test78 gènes associés à Diffuse skeletal muscle wasting
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Diffuse skeletal muscle wasting est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Toujours | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Toujours | Dans 1 affection |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 3 affections |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Toujours | Dans 3 affections |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOK7docking protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLDNgliomedin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF21Akinesin family member 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP88nucleoporin 88 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 38 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF170ring finger protein 170 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
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