Trait
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Résumé
- Aussi appelé
- Epidermal hyperkeratosis
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test148 gènes associés à Hyperkeratosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyperkeratosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 3 affections |
| CASTcalpastatin | Toujours | Dans 1 affection |
| CERS3ceramide synthase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Toujours | Dans 1 affection |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXPH5exophilin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| GLSglutaminase | Toujours | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Toujours | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| KRT10keratin 10 | Toujours | Dans 3 affections |
| KRT83keratin 83 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Toujours | Dans 2 affections |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Toujours | Dans 2 affections |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Toujours | Dans 2 affections |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Toujours | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 108 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLGfilaggrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17Finterleukin 17F | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KRT1keratin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KRT14keratin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KRT16keratin 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KRT9keratin 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STSsteroid sulfatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TATtyrosine aminotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDSNcorneodesmosin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRT74keratin 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CSTAcystatin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| KITLGKIT ligand | Non signalé | Dans 1 affection |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Follicular hyperkeratosis32 gènes
- Hyperkeratotic papule17 gènes
- Plantar hyperkeratosis17 gènes
- Palmar hyperkeratosis12 gènes
- Thickened, discolored skin under nail8 gènes
- Generalized hyperkeratosis7 gènes
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 gènes
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 gènes
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 gènes
- Hyperparakeratosis4 gènes
- Perifollicular hyperkeratosis2 gènes
- Gingival hyperkeratosis1 gène
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gène
- Hyperkeratosis with erythema1 gène
- Periorificial hyperkeratosis1 gène
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gène
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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