Trait
Knee contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the knee joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Contracture of knee, Contracture of the knees, Knee contractures
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Knee contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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