Trait
Raynaud phenomenon
Résumé
- Aussi appelé
- Raynaud's phenomenon
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Raynaud phenomenon est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| APOLD1apolipoprotein L domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CR2complement C3d receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDCD1programmed cell death 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TLR7toll like receptor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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