Trait
Mottled skin coloring
Nom clinique : Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Résumé
- Aussi appelé
- Mottled skin colouring
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Mottled skin coloring est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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