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Trait

Bone cell cancer

Nom clinique : Osteosarcoma

A malignant bone tumor that usually develops during adolescence and usually affects the long bones including the tibia, femur, and humerus. The typical symptoms of osteosarcoma comprise bone pain, fracture, limitation of motion, and tenderness or swelling at the site of the tumor.

HPO HP:0002669

Résumé

Aussi appelé
Osteogenic sarcoma
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

38 gènes associés à Bone cell cancer

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bone cell cancer est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CST3cystatin CToujoursDans 1 affection
TP53tumor protein p53ToujoursDans 4 affections
LMNAlamin A/CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
WRNWRN RecQ like helicaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RECQL4RecQ like helicase 4Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CHEK2checkpoint kinase 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
HEATR3HEAT repeat containing 3Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
MDM2MDM2 proto-oncogeneParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ADA2adenosine deaminase 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GATA1GATA binding protein 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL11ribosomal protein L11Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL15ribosomal protein L15Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL18ribosomal protein L18Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL26ribosomal protein L26Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL27ribosomal protein L27Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL31ribosomal protein L31Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL35ribosomal protein L35Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL35Aribosomal protein L35aRarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL5ribosomal protein L5Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL8ribosomal protein L8Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPL9ribosomal protein L9Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS10ribosomal protein S10Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS15Aribosomal protein S15aRarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS17ribosomal protein S17Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS19ribosomal protein S19Rarement (1–4 %)Dans 2 affections
RPS20ribosomal protein S20Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS24ribosomal protein S24Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS26ribosomal protein S26Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS27ribosomal protein S27Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS28ribosomal protein S28Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS29ribosomal protein S29Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RPS7ribosomal protein S7Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
TSR2TSR2 ribosome maturation factorRarement (1–4 %)Dans 1 affection
MTAPmethylthioadenosine phosphorylaseNon signaléDans 1 affection
RB1RB transcriptional corepressor 1Non signaléDans 2 affections
SQSTM1sequestosome 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Cancer of connective tissueSkeletal tumor

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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