Trait
Elevated serum cholesterol
Nom clinique : Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test77 gènes associés à Elevated serum cholesterol
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated serum cholesterol est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Toujours | Dans 3 affections |
| ALBalbumin | Toujours | Dans 2 affections |
| APOA4apolipoprotein A4 | Toujours | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Toujours | Dans 2 affections |
| APOC2apolipoprotein C2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LIPClipase C, hepatic type | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 3 affections |
| LPLlipoprotein lipase | Toujours | Dans 2 affections |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Toujours | Dans 1 affection |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Toujours | Dans 1 affection |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Toujours | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF12kinesin family member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 37 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPIBSpi-B transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GHRgrowth hormone receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYO5Bmyosin VB | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SETXsenataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GALK1galactokinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPO1R-spondin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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