Trait
Prominent swayback
Nom clinique : Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Résumé
- Aussi appelé
- Lordosis
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test157 gènes associés à Prominent swayback
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Prominent swayback est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| ARSKarylsulfatase family member K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 117 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SGCAsarcoglycan alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Non signalé | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 2 affections |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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