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Trait

Generalized hyperkeratosis

HPO HP:0005595

Résumé

Aussi appelé
Generalised hyperkeratosis, Hyperkeratosis, generalised, Hyperkeratosis, generalized
Système corporel
Abnormality of the integument

7 gènes associés à Generalized hyperkeratosis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Generalized hyperkeratosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GJB3gap junction protein beta 3ToujoursDans 1 affection
KRT10keratin 10ToujoursDans 2 affections
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LMNAlamin A/CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PTENphosphatase and tensin homologTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Hyperkeratosis

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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