Trait
Yellow bumps of fatty deposits on skin
Nom clinique : Xanthomatosis
The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Xanthomata
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Yellow bumps of fatty deposits on skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Yellow bumps of fatty deposits on skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| APOA1apolipoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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