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Trait
Clouding of the lens of the eye at birth
Nom clinique : Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Résumé
- Aussi appelé
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Système corporel
- Abnormality of the eye
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Obtenir mon Genome Test159 gènes associés à Clouding of the lens of the eye at birth
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Clouding of the lens of the eye at birth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| BCORBCL6 corepressor | Toujours | Dans 1 affection |
| CRYGBcrystallin gamma B | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUP188nucleoporin 188 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 119 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TKTtransketolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYAAcrystallin alpha A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYGCcrystallin gamma C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYGDcrystallin gamma D | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPHA2EPH receptor A2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Non signalé | Dans 1 affection |
| MIR204microRNA 204 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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