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Trait
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscular dystrophyHP:0003560
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Obtenir mon Genome Test73 gènes associés à Muscular dystrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Muscular dystrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Toujours | Dans 7 affections |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 4 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Toujours | Dans 5 affections |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Toujours | Dans 2 affections |
| POMKprotein O-mannose kinase | Toujours | Dans 4 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 7 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 6 affections |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPPAnatriuretic peptide A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCAsarcoglycan alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Non signalé | Dans 2 affections |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Non signalé | Dans 2 affections |
| GKglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLIN4perilipin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGCBsarcoglycan beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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