Trait
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Résumé
- Aussi appelé
- Hammer toe, Hammertoes
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test63 gènes associés à Hammertoe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hammertoe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 2 affections |
| PDXKpyridoxal kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEFLneurofilament light chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 5 affections |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 23 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EGR2early growth response 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INF2inverted formin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Non signalé | Dans 3 affections |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRXperiaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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