Trait
Narrowing and hardening of arteries
Nom clinique : Atherosclerosis
A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow.
Résumé
- Aussi appelé
- Plaque build-up in arteries, Atherosclerotic cardiovascular disease
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Narrowing and hardening of arteries est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| APOA1apolipoprotein A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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