Trait
Wide fontanelles
Nom clinique : Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Résumé
- Aussi appelé
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
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Obtenir mon Genome Test73 gènes associés à Wide fontanelles
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Wide fontanelles est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PAX8paired box 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHPKsedoheptulokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX1LIM homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NPHP3nephrocystin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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