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Gène

SGCA

sarcoglycan alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 9,9 kb
Protéine
387 acides aminés
Aussi appelé
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Symboles précédents
ADL
Transcrit MANE Select
ENST00000262018.8NM_000023.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SGCA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SGCA. SGCA et 25 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 49 670 967 à 50 670 966.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP : 49 598 884–49 678 201, brin inverseSPOPSLC35B1 : 49 682 022–49 709 014, brin inverseSLC35B1FAM117A : 49 710 332–49 789 180, brin inverseFAM117AKAT7 : 49 788 624–49 835 026, brin directKAT7TAC4 : 49 838 300–49 848 071, brin inverseTAC4DLX4 : 49 968 588–49 974 959, brin directDLX4DLX3 : 49 990 005–49 995 224, brin inverseDLX3ITGA3 : 50 055 968–50 090 933, brin directITGA3PDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSGCA : 50 166 005–50 175 928, brin directSGCACOL1A1 : 50 184 101–50 201 704, brin inverseCOL1A1TMEM92 : 50 271 406–50 281 916, brin directTMEM92XYLT2 : 50 346 080–50 363 138, brin directXYLT2MRPL27 : 50 367 293–50 373 207, brin inverseMRPL27EME1 : 50 373 215–50 383 858, brin directEME1LRRC59 : 50 375 059–50 398 227, brin inverseLRRC59ACSF2 : 50 426 158–50 474 845, brin directACSF2CHAD : 50 464 478–50 468 976, brin inverseCHADRSAD1 : 50 478 770–50 486 371, brin directRSAD1MYCBPAP : 50 508 409–50 531 501, brin directMYCBPAPEPN3 : 50 532 543–50 543 750, brin directEPN3SPATA20 : 50 543 058–50 558 366, brin directSPATA20CACNA1G : 50 560 715–50 627 474, brin directCACNA1GABCC3 : 50 634 609–50 692 631, brin directABCC3Schéma de SGCA : 10 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 3 : 40 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 22 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 50 166 005–50 166 077, 73 basesExon 2 : 50 167 368–50 167 487, 120 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 50 167 582–50 167 736, 155 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 50 167 947–50 168 019, 73 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 50 168 374–50 168 572, 199 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 50 169 092–50 169 254, 163 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 50 170 143–50 170 351, 209 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 50 170 640–50 170 666, 27 basesExon 9 : 50 175 257–50 175 449, 193 basesExon 10 : 50 175 712–50 175 928, 217 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 9,9 kb du gène ; 1 164 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SGCA

162

positions dans SGCA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,9 kb de SGCA, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Variants avec une page (28)

Les variants SGCA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A107Vc.320C>TExon 450 167 954Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.37+6T>CIntron 150 166 083Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.585-1G>AIntron 550 169 091Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.957-11C>GIntron 750 170 629Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D234Nc.700G>AExon 650 169 207Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G68Ec.203G>AExon 350 167 627Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G168Rc.502G>AExon 550 168 490Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
I103Vc.307A>GExon 350 167 731Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L31Pc.92T>CExon 250 167 422Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L66Hc.197T>AExon 350 167 621Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 28 variants SGCA →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SGCA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SGCA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SGCA : sarcoglycan alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. Gène SGCA : sarcoglycan alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sgca

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