Trait
Loss of fat tissue in localized area
Nom clinique : Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Résumé
- Aussi appelé
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Loss of fat tissue in localized area est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PLIN1perilipin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| LMNB2lamin B2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSG2desmoglein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH2junctophilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 41 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLNphospholamban | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMPOthymopoietin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM1tropomyosin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCLvinculin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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