Trait
Papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.
Résumé
- Aussi appelé
- Papules
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test69 gènes associés à Papule
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Papule est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EGFRepidermal growth factor receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Toujours | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL7interleukin 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 29 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AQP5aquaporin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL17Finterleukin 17F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSTAcystatin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGM5transglutaminase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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