Trait
Shuffled walk
Nom clinique : Shuffling gait
A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Shuffled walk
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Shuffled walk est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | Toujours | Dans 1 affection |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FBXO7F-box protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PODXLpodocalyxin like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non signalé | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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