Trait
Fluid retention
Nom clinique : Edema
An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body.
Résumé
- Aussi appelé
- Water retention, Dropsy, Hydrops, Oedema
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test227 gènes associés à Fluid retention
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fluid retention est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO1Emyosin IE | Toujours | Dans 2 affections |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Toujours | Dans 2 affections |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTN4actinin alpha 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANLNanillin, actin binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APOL1apolipoprotein L1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AVILadvillin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD2APCD2 associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INF2inverted formin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT2keratin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 187 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NUP107nucleoporin 107 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NUP133nucleoporin 133 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP160nucleoporin 160 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP205nucleoporin 205 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP37nucleoporin 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP93nucleoporin 93 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRYABcrystallin alpha B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSG2desmoglein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JPH2junctophilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMOD2leiomodin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MVKmevalonate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLNphospholamban | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TALDO1transaldolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMPOthymopoietin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM1tropomyosin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPRKBTP53RK binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCLvinculin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ENGendoglin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FECHferrochelatase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| DUOX2dual oxidase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non signalé | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGAfibrinogen alpha chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT13keratin 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLD1phospholipase D1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Fluid around lungs86 gènes
- Swelling caused by excess lymph fluid under skin75 gènes
- Hydrops fetalis71 gènes
- Increased nuchal translucency66 gènes
- Fluid accumulation in lower limbs53 gènes
- Joint swelling53 gènes
- Facial puffiness35 gènes
- Brain swelling32 gènes
- Excess fluid in lungs30 gènes
- Generalized edema18 gènes
- Edema of the dorsum of hands16 gènes
- Angioedema13 gènes
- Corneal stromal edema13 gènes
- Peripheral edema11 gènes
- Laryngeal edema5 gènes
- Fetal skin edema4 gènes
- Genital edema4 gènes
- Peau d'orange4 gènes
- Throat swelling3 gènes
- Intestinal edema2 gènes
- Tongue edema2 gènes
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gène
- Hypoproteinemic edema1 gène
- Muscular edema1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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