Trait
Increased bone mineral density
An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased bone density, Osteosclerosis, Osteosclerosis of bones
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test69 gènes associés à Increased bone mineral density
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased bone mineral density est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AXIN1axin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Toujours | Dans 2 affections |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LPIN2lipin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 29 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Harder, denser, fracture-prone bones23 gènes
- Dense bone of skull base16 gènes
- Increased bone density in skeletal bones9 gènes
- Cortical sclerosis5 gènes
- Craniofacial osteosclerosis5 gènes
- Increased calcification of skull4 gènes
- Uneven increase in bone density3 gènes
- Increased bone density in collarbone2 gènes
- Increased bone density with cystic changes2 gènes
- Increased density of long bones2 gènes
- Osteopoikilosis2 gènes
- Sclerotic scapulae2 gènes
- Increased bone density in foot bone1 gène
- Increased bone density in hand bone1 gène
- Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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