Trait
Extra bones within cranial sutures
Nom clinique : Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Résumé
- Aussi appelé
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Extra bones within cranial sutures est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Toujours | Dans 1 affection |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 2 affections |
| NOTCH2notch receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SP7Sp7 transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRTAPcartilage associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 5 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 5 affections |
| CTSKcathepsin K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 22 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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