Trait
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test12 gènes associés à Scleroderma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Scleroderma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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