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Trait
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Nom clinique : Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Résumé
- Aussi appelé
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
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Obtenir mon Genome Test76 gènes associés à Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| KLHL20kelch like family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Toujours | Dans 2 affections |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| BGNbiglycan | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 36 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKAPNFKB activating protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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