Trait
High blood uric acid level
Nom clinique : Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à High blood uric acid level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood uric acid level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UMODuromodulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| RENrenin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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