Trait
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Ectopic calcification
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ectopic calcification est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Speckled calcifications in end part of bone34 gènes
- Calcium deposits in joints22 gènes
- Cerebellar calcifications12 gènes
- Pancreatic calcification8 gènes
- Adrenal calcification6 gènes
- Hepatic calcification6 gènes
- Calcification of cartilage5 gènes
- Tracheal calcification5 gènes
- Calcinosis cutis4 gènes
- Periarticular calcification4 gènes
- Skin calcification4 gènes
- Abnormal calcification of the wrist bones3 gènes
- Calcific stippling3 gènes
- Intervertebral disk calcification3 gènes
- Laryngeal calcification3 gènes
- Retinal calcification3 gènes
- Intracranial calcification2 gènes
- Cardiovascular calcification1 gène
- Gonadal calcification1 gène
- Intraalveolar nodular calcifications1 gène
- Sternal punctate calcifications1 gène
- Tarsal stippling1 gène
- Calcification of ribs
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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