Trait
Axonal loss
A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test21 gènes associés à Axonal loss
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Axonal loss est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| INF2inverted formin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBTFupstream binding transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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